Au Maroc, avons-nous une idée du nombre de patients qui souffrent de maladies rares, notamment de femmes ?
Tout d’abord, il faut savoir que les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2 000. A ce jour, 8 000 ont été recensées. Bien que chacune ne touche que peu d’individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes concerne 1 personne sur 20, soit 5% de la population mondiale. On estime, par déduction, que ces maladies toucheraient au moins 1,5 million de personnes au Maroc mais ce nombre serait susceptible d’être plus élevé à cause des mariages consanguins (entre cousins) fréquents qui aggravent la possibilité de transmettre aux enfants ces pathologies qui à 80 % sont d’origine génétiques. Trois maladies sur quatre se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. Et il y a certainement un peu plus de femmes, à cause des maladies auto-immunes.
Pourquoi les maladies rares touchent-elles plus particulièrement les femmes ?
Quand on parle des maladies rares, on insiste avec raison dans les média sur les maladies pédiatriques, mais on oublie un peu vite une catégorie, à savoir les maladies auto-immunes (dont beaucoup sont rares) qui constituent certainement le groupe le plus important des patients malades : 75 % des personnes atteintes sont des femmes, souvent jeunes. Dans ce type d’affections, le système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des virus,…) s’attaque à nos propres organes et cellules. Au total, une femme sur six est ou en sera atteinte au cours de sa vie. Il y a plusieurs explications à ce phénomène, impliquant le rôle des hormones sexuelles féminines (les œstrogènes, qui stimuleraient trop dans certains cas le système immunitaire), du chromosome sexuel féminin X (les femmes possèdent dans leurs cellules deux chromosomes X. Normalement, un seul reste actif tandis que l’autre est qualifié de « dormant ». Si ces deux restent fonctionnels, une hyperactivité anormale du système immunitaire en découlerait), de la grossesse.
Quel est le parcours de soins des malades au Maroc ?
Les malades sont souvent laissés de côté en raison du faible nombre de patients concernés. Résultat : les maladies rares représentent pour le patient et sa famille un véritable parcours du combattant au Maroc au vu du nombre de consultations chez plusieurs médecins. Vous savez, il faut entre 2 à 10 ans pour qu’un diagnostic soit établi et que les traitements soient administrés. Cette errance diagnostique est due, notamment au Maroc, à l’absence d’un dossier médical unique et d’un médecin référent qui centralise les informations et coordonne les soins comme cela se fait en Europe.
Quelles sont les conséquences de cette errance de diagnostic ?
Un grand nombre de patients, tardivement ou jamais diagnostiqués, sont soignés seulement sur la base de l’expression de leurs symptômes. Cela a un fort retentissement sur le psychisme des personnes. Par exemple dans le cas d’une maladie auto-immune, les symptômes sont souvent peu perceptibles, apparaissant et disparaissant (évolution par poussées et rémissions) et mettant en doute l’authenticité de la maladie. Parfois, les malades sont même catalogués d’hypocondriaques ou de « malades imaginaires » pendant les stades précoces. De façon plus générale, le patient sans diagnostic vraiment établi, vit alors souvent sa maladie dans un état d’anxiété permanent et de repli sur soi.
Quelles sont les priorités selon vous pour aider les malades à être mieux pris en charge ?
Face au retard enregistré au Maroc, le chantier à entreprendre est immense. Il faut prioriser les besoins et commencer par les actions les plus réalistes et celles qui demandent le moins de ressources humaines et financières. Le défi principal est le combat contre l’errance diagnostique des patients. Pour cela, il faut développer LA MEDECINE CLINIQUE, la médecine du DIAGNOSTIC. Cela passe par un gros effort de formation vers les quatre spécialités médicales en pointe dans la prise en charge des maladies rares : la neurologie, la pédiatrie, la dermatologie et la médecine interne. Il faut aussi mieux encourager la médecine clinique spécialisée du « diagnostic », insuffisante au Maroc, c’est-à-dire en particulier la médecine interne qui bénéficie d’un regain d’intérêt et a même le vent en poupe dans l’évolution des systèmes de santé dans de nombreux pays développés. Au Maroc, le nombre d’internistes est dérisoire : moins de 250, soit un peu moins de 2 % des spécialistes du pays. A l’inverse, les internistes représentent 25 % par exemple en Allemagne ou en Suisse ! Il faut aussi mettre en place le dépistage néonatal systématique afin d’éviter un handicap potentiel engendré par certaines maladies rares comme l’hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie qui peuvent pourtant être soignés respectivement par un traitement peu onéreux et par un régime alimentaire efficace ! Nous devons aussi encourager la constitution des associations des malades qui doivent mener un travail de sensibilisation, mais aussi améliorer la prise en charge par les assurances maladies, mettre en place comme en Europe des centres spécialisés (publics ou privés) sur chaque maladie rare ou groupe de maladies rares proches, et enfin mettre en œuvre un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs et les mesures à prendre.
